Badania prenatalne

Swiezoupieczonamama mogę sobie tylko wyobrażać jak bardzo to musiało być stresujące i dołujące. No tak, czasem nas fakty mogą zaskoczyć ale z drugiej strony im wcześniej się dowiemy tym lepiej możemy zareagować w niektórych przypadkach (chodzi mi tu o wady, które można jeszcze wyleczyć w łonie matki).

Ale zawsze oczekiwanie na wyniki jest stresujące. 

Ja robiłam teraz synowi badanie na SMA i bałam się otworzyć wynik...

No a ten lekarz to też dziwny...tak nastraszył niepotrzebnie.

Łożysko na przedniej ścianie to zupełna norma. Łożysko przodujące to już zagrożenie. 

Ewa, też mam nadzieję, 10 tygodni to wszytsko trwało, badania, czekanie na wyniki i tak w kółko, 10 tygodni przeplakalam bo nie wiedziałam czego się spodziewać. Teraz jestem spokojna i wierzę że będzie dobrze. Podczas tych 10 tyg żałowałam że robiłam 1 prenatalne, że wolałabym żyć w nie wiedzy i się nie stresować, miałam taką panikę że już nie wiedziałam co myśleć ale jak już zaczęłam to musialam to dalej pociągnąć i nie wyobrazalam sobie nie wiedzieć do dnia porodu czy dziecko będzie zdrowe czy też nie. A najgorszy stres to miałam przed amniopunkcja bo mi ginekolog głupot naopowiadał ze jak mam łożysko na przedniej ścianie to nie można się przez nie przebić i ze jedynie gdzieś tam z boku będą mogli to zrobić i jest ryzyko poronienia. To nie był ten który prowadzi moja ciążę tylko zapisałam się raz do innego bo mój odwołał wizytę.. I poszłam na ta amniopunkcje, powiedziałam lekarce ktora wykonywała mi ten zabieg co mi powiedział I ze jestem pełna obaw czy chce to robić a ona w totalnym szoku była, aż nie wiedziała co powiedzieć. Okazało się ze zazwyczaj łożysko jest na przedniej ścianie I normalnie przebijają, nie ma z tym problemu i tak też zrobiła. A ja już z tych emocji ryczalam tam jak głupia.. Także zajebisty lekarz mi się trafił a co dziwne oponie ma bardzo dobre.. 

Zaproponowali mi i mojemu narzeczonemu w Invicie na NFZ + dwie darmowe wizyty z genetykiem w celu omówienia wyników także można mieć refundowane ale nie wiem jakie warunki trzeba spełniać. Tak jak mówisz warto takie badanie zrobić tym bardziej w sytuacjach kiedy dochodzi do poronień albo jest długotrwaly problem z zajściem w ciąże. Ja być może też mam to po którymś z rodziców no ale tego się już nie ma co dowiadywac. Moja siostra będzie sobie badac kariotyp, genetyczka zaleciła. Dużo ludzi ma tą translokacje zrównoważoną ale nie ma o tym pojęcia do końca życia bo albo nie mają dzieci, albo udało się że odziedziczyły one prawidłowe po drugim z rodziców albo właśnie zrównoważoną i są zdrowe. 

Swiezoupieczonamama skomplikowane to ale mam nadzieję, że wszystko będzie w porządku  :)

Maziulek też nie sądzę, żeby były refundowane. Wiadomo jak nasze państwo podchodzi do tematu rodzenia dzieci...

Świeżo upieczonamama już wszystko rozumiem. Masz rację w tym wszystkim macie najlepszą opcję i dobrze,że Ty jesteś zdrowa nic się nie działo to dobrze wróży. 

W waszej sytuacji faktycznie in vitro najbezpieczniejsze.

My też badaliśmy nasze kariotypy i czasem myślę,że warto takie badanie zrobić przed ciążą, super by było gdyby było one refundowane to by było piękne,ale pewnie nigdy nie będzie możliwe 

Ewa, tak mi powiedzieli że będę miała za darmo ale rzeczywiscie zaczęłam o tym czytać i wynika że są płatne.. 

Mazia, Idziemka już wszystko tłumaczę.  

Odnośnie translokacji zrównoważonej - 

Na ogół każda komórka naszego ciała zawiera 23 pary chromosomów.  
Jeden zestaw dziedziczymy od matki i jeden zestaw od ojca. Czasem fragmenty dwóch  
różnych chromosomów odłamują się i zamieniają miejscami. Jeśli te pęknięcia nie  
naruszają struktury genu i nie powodują utraty lub dodania materiału genetycznego zjawisko to nazywamy translokacją zrównoważoną. Osoba z translokacją  
zrównoważoną (nosiciel) nie ma zwykle problemów zdrowotnych ani zaburzeń  
rozwoju. 

U mnie w rodzinie nie było dotąd żadnych chorób genetycznych. Zaczęło się od 1 prenatalnych które robiłam w Invicie, na których wyszło podejrzenie zespołu downa bo było za wysokie NT i coś tam jeszcze ale całe szczęście kość nosowa była rozwinięta, test pappa wyszedł prawidłowo. Polecono mi amniopunkcje po której wyszło że synek ma translokacje zrównoważoną i zmiany na 2 chromosomach ale trzeba było dalej szukać potwierdzenia czy to aby nie jest translokacja niezrownowazona (to gorsza opcja bo jej posiadacze zazwyczaj maja jakieś wady genetyczne). Bardziej szczegółowym badaniem jest badanie ACGH które było wykonywane na podstawie pobranego płynu podczas amniopunkcji i potwierdziło sie że to translokacja zrównoważona. Kolejne zalecenie to takie żebyśmy zrobili badania swoich kariotypow żeby dowiedzieć się czy dziecko jest pierwszym nosicielem czy może ma to po którymś z nas i właśnie wyszło że ma to po mnie - mam zmiany na tych samych dwóch chromosomach. 

Mianem kariotypu określany jest właściwy każdemu organizmowi zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych o charakterystycznej morfologii i liczbie. Chromosomy to struktury zawierające kompleksową informację genetyczną.

Mi nic nie dolega z tego powodu i prawdopodobnie dziecko tez bedzie zdrowe ale jak już sie okazało ze ja ją posiadam to są 4 opcje jeśli chodzi o potomstwo - mogę urodzić dziecko z translokacja zrównoważoną, z niezrównowazoną, z prawidłowym kariotypem po ojcu dziecka albo wgl mieć problem z utrzymaniem ciąży. Tak samo mój syn jako nosiciel tej translokacji może mieć problemy z potomstwem. Koniec końców uważam że spotkało nas ogromne szczęście bo moglismy trafić na jedną z tych dwóch gorszych opcji. Dlatego mając już ta wiedzę nie będziemy ryzykowac i będziemy decydować sie na invitro. 

natkaF - moja lekarz stwierdzila ze badania prenatalne to wymysl.

ja uwazam ze w szczegolnosci 1sze prenatalne z testem pappa dalo mi ogrom spokoju przez reszte ciazy.

poza tym, prenatalne robilam w klinice ktora sie specjalizuje w nich i ma rewelacyjny sprzet, wiec usg roznilo sie znacznie od tego, ktore mialam w gabinecie lekarza prowadzacego