Badania prenatalne

Ewa, tak mi powiedzieli że będę miała za darmo ale rzeczywiscie zaczęłam o tym czytać i wynika że są płatne.. 

Mazia, Idziemka już wszystko tłumaczę.  

Odnośnie translokacji zrównoważonej - 

Na ogół każda komórka naszego ciała zawiera 23 pary chromosomów.  
Jeden zestaw dziedziczymy od matki i jeden zestaw od ojca. Czasem fragmenty dwóch  
różnych chromosomów odłamują się i zamieniają miejscami. Jeśli te pęknięcia nie  
naruszają struktury genu i nie powodują utraty lub dodania materiału genetycznego zjawisko to nazywamy translokacją zrównoważoną. Osoba z translokacją  
zrównoważoną (nosiciel) nie ma zwykle problemów zdrowotnych ani zaburzeń  
rozwoju. 

U mnie w rodzinie nie było dotąd żadnych chorób genetycznych. Zaczęło się od 1 prenatalnych które robiłam w Invicie, na których wyszło podejrzenie zespołu downa bo było za wysokie NT i coś tam jeszcze ale całe szczęście kość nosowa była rozwinięta, test pappa wyszedł prawidłowo. Polecono mi amniopunkcje po której wyszło że synek ma translokacje zrównoważoną i zmiany na 2 chromosomach ale trzeba było dalej szukać potwierdzenia czy to aby nie jest translokacja niezrownowazona (to gorsza opcja bo jej posiadacze zazwyczaj maja jakieś wady genetyczne). Bardziej szczegółowym badaniem jest badanie ACGH które było wykonywane na podstawie pobranego płynu podczas amniopunkcji i potwierdziło sie że to translokacja zrównoważona. Kolejne zalecenie to takie żebyśmy zrobili badania swoich kariotypow żeby dowiedzieć się czy dziecko jest pierwszym nosicielem czy może ma to po którymś z nas i właśnie wyszło że ma to po mnie - mam zmiany na tych samych dwóch chromosomach. 

Mianem kariotypu określany jest właściwy każdemu organizmowi zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych o charakterystycznej morfologii i liczbie. Chromosomy to struktury zawierające kompleksową informację genetyczną.

Mi nic nie dolega z tego powodu i prawdopodobnie dziecko tez bedzie zdrowe ale jak już sie okazało ze ja ją posiadam to są 4 opcje jeśli chodzi o potomstwo - mogę urodzić dziecko z translokacja zrównoważoną, z niezrównowazoną, z prawidłowym kariotypem po ojcu dziecka albo wgl mieć problem z utrzymaniem ciąży. Tak samo mój syn jako nosiciel tej translokacji może mieć problemy z potomstwem. Koniec końców uważam że spotkało nas ogromne szczęście bo moglismy trafić na jedną z tych dwóch gorszych opcji. Dlatego mając już ta wiedzę nie będziemy ryzykowac i będziemy decydować sie na invitro. 

natkaF - moja lekarz stwierdzila ze badania prenatalne to wymysl.

ja uwazam ze w szczegolnosci 1sze prenatalne z testem pappa dalo mi ogrom spokoju przez reszte ciazy.

poza tym, prenatalne robilam w klinice ktora sie specjalizuje w nich i ma rewelacyjny sprzet, wiec usg roznilo sie znacznie od tego, ktore mialam w gabinecie lekarza prowadzacego

Swiezoupieczonamama moja koleżanka tak miała. Lekarz sam jej zaproponował, że wpisze to i tamto, żeby nie musiała płacić. Jak przyszła do domu to zostawiła skierowanie na komodzie i sobie poszła, mąż nie wiedział o co chodzi, zaczął czytać i mało zawału nie dostał jakie to też choroby zagrażają ich dziecku. Więc tak też się da nieoficjalnie.

A co do 3 badania jesteś pewna, że będziesz miała za darmo? Bo z tego co wiem one są płatne dla wszystkich, nawet dla kobiet, które 1 i 2 robiły na NFZ.

abc11225 

no nie mów. Mi od razu lekarz powiedział  a nawet w 1 ciąży wspomniał o programie dla Śląska tylko kazał poszukać sobie informacji na własną rękę bo nie znał szczegółów. Za to w drugiej po prostu powiedział, żebym sobie zrobiła i nie dawał skierowania, ale gdy się na miejscu okazało, że przysługują mi darmowe to na drugie prenatalne już bez problemu skierowanie dał jak mu wspomniałam.

Choć powiem Wam, że te badania tak na dobrą sprawę nie różniły się wiele od zwykłych badań u mojego ginekologa ale pewnie osoby mające kwalifikacje jednak widzą w nich więcej.

NatkaF

lekarz, który robił mi 1 prenatalne w 1 ciąży powiedział mi, że to tylko prawdopodobieństwo i że może mi powiedzieć, że dziecko będzie chore a urodzi się zdrowe ale może być też na odwrót, że z badań wyniknie, że jest zdrowe a urodzi się chore. Jednak mimo wszystko kobieta chyba spokojniejsza gdy je wykona.

NatkaF ,Mama_Zosi1 

lekarz, który wykonuje badania prenatalne powinien mieć certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation). Najwidoczniej Wasi lekarze je mieli, dlatego miałyście w ramach zwykłej wizyty. 

Który lekarz ma takie uprawnienia można sprawdzić na stronie: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT

Swiezoupieczonamama co to jest translokacje zrównoważoną i kariotyp? 

Ja płaciłam za pierwsze i drugie badanie prenatalne bo jestem przed 35 Rz a nie miałam wskazań by robić je za darmo. Trzeciego pani ginekolog nie kazala mi robić bo te dwa wyszły dobrze.

Mi też lekarz sam wszystkie badania robił i nigdzie nie biegałam  

Powiem Wam, że mój obecny lekarz tez nie jest za prenatalnymi. Uważa, że jak mowi ze jest ok to jest ok. Dla mnie to mega dziwne. W 1 ciąży mieszkałam w innym miescie i tam mialam naprawde mega ginekologa, kótry sam wykonywal wszystkie badania. Czy to prenatalne czy polowkowe. Prenatalne byly u nieg po prostu normlanym badaniem podczas wizyty. Uważał, że trzeba je robic. 

Teraz mieszkamy w innym miescie i chodz mam dobrego ginekologa to slyszalam wlasnie ze nie mówi nawet o tych badaniach. Jak moja przyjaciolka byla w ciazy i powiedziala ze nic nie wie o badaniach t za glowe sie zlapalam i powiedzialam, żeby przyjezdzala do mnie i zalatwimy bo to wazne badanie i przede wsystkim daje nam spokoj psychiczny. I tak tez zrobila. Myśle, że i ja teraz bede załatwiala sobie po prostu prywatnie to badanie bo nie wyobrazam sobie zeby ktos nie zrobil mi prenatalnych cy polowkowych. 

Świeżo upieczona mama mogłaś to trzecie mieć za free ? Mi mówiono,że ono zawsze płatne i te dwa miałam za darmo ,a trzecie zawsze musiałam opłacać. Z tym,że my w pierwszej ciąży mieliśmy trisomie i poronienie. Także dlatego za darmo,a może jak ciąża z nieprawidłowym kariotypem to każde jets za darmo.

To już pewne ,że są zmiany u Was na chromosomach? Jakaś wadę genetyczną jets tak ? Pewnie o tym gdzieś pisałaś,ale w poprzednim miesiącu było mnie tu bardzo mało i nie jestem w temacie