Mutacja MTHFR a ciąża

Gen MTHFR – wiele źródeł podaje, że częstotliwość występowania tej mutacji w Europie waha się między 20 a 30%. Posiadanie mutacji nie stwarza bezpośredniego zagrożenia a podwyższa ryzyko i pozwala wdrożyć profilaktykę w postaci odpowiedniej suplementacji.
Mutacje genu MTHFR mogą powodować upośledzenie czynności wchłaniania kwasu foliowego, jego przetwarzania i podniesienie poziomu homocysteiny we krwi. To może mieć niebezpieczne skutki i może prowadzić do: miażdżycy, zakrzepicy żylnej lub tętniczej, a także do poronień i patologii ciąży.

Badanie mutacji genu MTHFR – warto wykonać kiedy:

• w rodzinie, zarówno kobiety, jak i partnera, występowały zakrzepy,
• miały miejsce zaburzenia homocysteiny,
• występowały problemy z energią,
• przyjmowano kwas foliowy i witaminę B12,
• stosowano antykoncepcję hormonalną,
• miały miejsce poronienia,
• wystąpiła prewencja poronienia – ciąża.
Gen MTHFR ma około 50 mutacji. Mają one wpływ na płodność, wady genetyczne płodu jak i poronienia.
Dwie z nich mogą mieć szczególny wpływ na ciążę, jest to mutacja: MTHFR C677T i MTHFR A1298C.

Jak już wiemy mutacje powodują podwyższone stężenie homocysteiny we krwi oraz zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego i metylokobalaminy (B12). Homocysteina jest aminokwasem posiadającym właściwości redukujące, jej wysokie stężenie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych, kolejno do przerostu mięśniówki, który ostatecznie prowadzi do chorób takich jak miażdżyca czy też zakrzepica żylna i tętnicza.
Wysokie stężenie homocysteiny zwane hiperhomocysteinemią ma ogromne znaczenie dla płodu. Taki stan wpływa na upośledzenie funkcji śródbłonka naczyniowego, co utrudnia zagnieżdżanie się zarodka, a także zaburza pracę pomiędzy płodem a łożyskiem.
Zakrzepica powoduje tworzenie się skrzepli, czyli zbitek krwinek przylegających do ściany naczynia i zamyka je, przez co krew nie może w nim krążyć, jeżeli taka sytuacja nastąpi w łożysku to ciąża nie ma możliwości się rozwijać i obumiera.
Niedobory kwasu foliowego prowadzą do powstania wad cewy nerwowej u płodu. Kobiety chorujące na mutacje często z tego powodu rodzą dzieci z zespołem Downa.

MTHFR – na czym polega badanie

W celu sprawdzenia, czy jesteśmy nosicielami mutacji genu MTHFR, wykonuje się test DNA. Krew pobiera się na czczo, z żyły łokciowej. Najczęściej w godzinach porannych. Dzień przed badaniem należy unikać obfitych i tłustych posiłków. Dużą popularnością cieszy się także badanie na podstawie wymazu z policzka wykonywane w laboratorium. Konieczne jest wstrzymanie się od spożywania pokarmu i napojów na 30 minut przed badaniem. Czas oczekiwania na wynik wynosi 10 do 14 dni.
Kobieta powinna wykonać badania w kierunku mutacji MTHFR przez planowaną ciążą, jednak zdiagnozowanych mutacji MTHFR nie leczy się, a jedynie zapobiega niepożądanym skutkom niedoboru kwasu foliowego poprzez jego suplementację, natomiast wiążącą się z tym zwiększoną krzepliwością krwi poprzez wdrożenie zastrzyków z heparyny drobnocząsteczkowej (np. neoparin, fragmin, clexane).