Badania prenatalne - jakie są wskazania, by je wykonać

Badania prenatalne - jakie są wskazania, by je wykonać

Obawa o zdrowie dziecka spędza często kobietom w ciąży sen z powiek. Na szczęście większość z mam nie ma specjalnych powodów do obaw. Istnieją jednak grupy podwyższonego ryzyka. W tym przypadku wykonanie badań prenatalnych jest wręcz wskazane. Jeśli zostaną stwierdzone choroby płodu, dziecko można leczyć już w łonie matki lub przygotować się do operacji po jego przyjściu na świat.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne w powszechnej świadomości kojarzą się kobietom z badaniami inwazyjnymi. Jest to tylko część prawdy. Rzeczywiście zabiegi takie wchodzą w zakres badań prenatalnych, zazwyczaj stanowiąc ich następny etap, gdy wymagana jest pogłębiona diagnostyka. Istnieje natomiast szereg badań nieinwazyjnych, całkowicie bezpiecznych, z kanonu standardowej opieki położniczej. Badania te warto polecić każdej przyszłej mamie. Oto dlaczego:

• Wiedza o zdrowiu dziecka daje kobiecie komfort w ciąży, a wiemy, jak bardzo ważny jest spokój przyszłej mamy.

• Część wad można leczyć już w okresie płodowym.

• Wykrycie ewentualnej wady daje większą szansę na skuteczne leczenie tuż po przyjściu dziecka na świat.

• Czasem wada jest tak ciężka, że kobieta może zechcieć poddać się legalnej aborcji. Może to zrobić, gdy badania prenatalne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu. Także wtedy, gdy nieuleczalna choroba zagraża jej życiu.

Badania prenatalne dzieli się na badania inwazyjne i nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla kobiety i jej dziecka. Warto wspomnieć, że również badania inwazyjne są obecnie dużo bezpieczniejsze niż kiedyś i wykonuje się je jedynie wtedy, gdy badania nieinwazyjne nie dały jasnych wyników.

Wskazania do badań prenatalnych

Diagnostyka prenatalna zwykle opiera sie na badaniach nieinwazyjnych. Czułość tych badań jest różna, dlatego choć nie zawsze istnieją po temu wskazania, każda kobieta może chcieć wykonać badania inwazyjne. W grupach podwyższonego ryzyka wykonanie tych badań refunduje NFZ, są więc bezpłatne. Darmowa diagnostyka przysługuje, jeśli:

• kobieta skończyła 35 lat;

• w rodzinie ciężarnej bądź jej partnera występowały choroby genetyczne;

• kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub wadą ośrodkowego układu nerwowego;

• kobieta urodziła wcześniej dziecko z określoną grupą chorób metabolicznych;

• test potrójny wykrył w krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (może to sugerować rozszczep kręgosłupa dziecka).

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne nieinwazyjne polegają na zdobyciu wiedzy na temat cech budowy płodu, które mogłyby świadczyć o nieprawidłowościach genetycznych. Dzieli się je na badania bezpośrednie (obrazowanie) i pośrednie (z krwi matki).

USG genetyczne
Wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Przypomina klasyczne USG. Lekarz ogląda, mierzy i ocenia kilkadziesiąt parametrów dotyczących narządów płodu. Badanie to pomaga wykryć zespół Downa, Edwardsa, wodogłowie, wady serca, rozszczep kręgosłupa. Ważny jest czas wykonania badania, bo pomiędzy 11. a 14. tygodniem można zmierzyć stopień przezierności karkowej, który może świadczyć o zespole Downa oraz podobnych wadach. Wyniki uzyskuje się od razu.

Test PAPPA-A
Przeprowadzany między 10. a 14. tygodniem ciąży. To badanie obejmuje szczegółowy wywiad lekarski, pobranie krwi ciężarnej oraz USG przezierności karkowej. W laboratorium krew zostaje poddana analizie biochemicznej surowicy, określającej poziom PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A) i hormonu hCG. Na podstawie analizy zgromadzonych danych ocenia się ryzyko wystąpienia wad. Wynik dodatni nie oznacza, że kobieta urodzi chore dziecko, jest jedynie wskazaniem do dalszej diagnostyki. Na wynik badania czeka się kilka dni.

Test potrójny
Wykonywany między 14. a 20. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu krwi ciężarnej i oznaczeniu w niej enzymów i hormonów: poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Zmiany w stężeniach danych substancji sugerują wady płodu. Program komputerowy oblicza ryzyko wystąpienia wad, biorąc pod uwagę również inne parametry (wiek ciężarnej). Wyniki uzyskuje się po kilku dniach, mogą być one przyczynkiem do dalszych badań.

Test zintegrowany
Test zintegrowany polega na połączeniu dwóch testów: wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14. tygodniu ciąży. Na podstawie porównania obu badań dokonuje się oceny ryzyka wystąpienia wad płodu. Ten test wykazuje wysoką czułość. Z reguły nieprawidłowy wynik USG i jednego z powyższych badań powoduje, że decydujemy się na badania inwazyjne.

Badanie polegające na analizie płodowego DNA z krwi matki (cfDNA) - nifty, harmony test
Badania te wykazują wysoką czułość, są dobrą alternatywą dla badań inwazyjnych, jednakże ich rozpowszechnienie jest niewielkie z uwagi na wysokie koszty - nie są refundowane.

Inwazyjne badania prenatalne

Badania inwazyjne wykonywane są, gdy badania nieinwazyjne nie dały pełnego obrazu ewentualnych wad płodu. Są one obarczone pewnym ryzykiem, gdyż wiążą się z potrzebą pozyskania materiału biologicznego do badań genetycznych na drodze zabiegu medycznego.

Amniopunkcja
Badanie to wykonuje się zwykle po 14. tygodniu ciąży. Polega ono na pobraniu płynu owodniowego poprzez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG. Wyodrębnione komórki płodu namnaża się i wykonuje badanie chromosomów dziecka. Na wyniki badania czeka się między 10 a 30 dni. Amniopunkcja pozwala wykluczyć zespół Downa, Edwardsa, Patau, mukowiscydozę. Ryzyko utraty ciąży wynosi między 0,5 a 1 %, jest to badanie obarczone najmniejszym ryzykiem powikłań.

Biopsja trofoblastu (kosmówki)
Badanie to wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Trofoblast to struktura, która przekształci się w łożysko, genetycznie jej komórki są identyczne z komórkami płodu. Badanie polega na pobraniu próbki igłą przez powłoki brzuszne lub przez wprowadzenie cewnika poprzez pochwę. Następnie materiał poddany jest analizie genetycznej. Wyniki wstępne można otrzymać już po 2 dniach, na ostateczne trzeba zaczekać 8 - 10 dni. Ryzyko utraty ciąży jest porównywalne z amniopunkcją.

Kordocenteza
To badanie wykonuje się zwykle ok. 18 tygodnia. Polega na pobraniu przez lekarza krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne. Komórki krwi i osocze analizuje się pod względem genetycznym i biochemicznym. Kordocenteza jest najtrudniejszym badaniem do wykonania, obarczonym największym ryzykiem powikłań. Badanie wykrywa wady genetyczne, dziedziczne, konflikt serologiczny, umożliwia diagnostykę wad wrodzonych płodu. Na wynik badania czeka się od tygodnia do nawet trzech tygodni.

Należy podkreślić, że żadne badania nieinwazyjne, jak również inwazyjne nie wykluczają wszystkich chorób genetycznych.