12 pytań o amniopunkcję  

12 pytań o amniopunkcję

1. Na czym polega amniopunkcja?

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, w trakcie którego pobierana jest próbka płynu  owodniowego z macicy ciężarnej. Zabieg trwa od kilku do kilkunastu minut. Lekarz wykonuje nakłucie używając długiej jałowej igły. Przebija nią powłoki brzuszne, macicę i pęcherz płodowy, a następnie przytwierdza do niej strzykawkę i za jej pomocą pobiera od 15 do 20 ml płynu. Badanie wykonywane jest przy jednoczesnej kontroli USG. Po skończonym badaniu w miejscu nakłucia lekarz zakłada opatrunek. 

Pobrana próbka trafia do laboratorium. Ze znajdujących się w niej komórek płodu pochodzących ze złuszczającej się skóry układu pokarmowego i moczowo-płciowego, zakładana jest na specjalnej pożywce hodowla. Po namnożeniu się komórek wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka. Wynik otrzymasz po około 2-3 tygodniach od badania. Szybsze uzyskanie wyniku jest możliwe przy użyciu innych technik tj. testu Rapid-FISH czyli oceny chromosomów 21, 18, 13, X i Y . Wynik dostaniesz w ciągu 5-7 dni, aCGH - kariotyp molekularny po 7 dniach. 

2. Kiedy powinno się wykonać amniopunkcję?

Dokładny termin badania ustala lekarz na podstawie wskazań. Najlepszy moment na amniopunkcję to okres między 15 a 17 tygodniem ciąży. Badanie zrobione przed 14 tygodniem zwiększa ryzyko powikłań i jest mniej wiarygodne. Ilość materiału genetycznego w płynie owodniowym może być zbyt mała, wtedy zamiast amniopunkcji wykonuje się biopsję kosmówki.

3. Czy po badaniu trzeba leżeć?

Po amniopunkcji nie będziesz musiała leżeć w łóżku. Zanim jednak wyjdziesz z gabinetu powinnaś odpocząć. Po około 30 minutach będziesz mogła iść do domu. Tego dnia nie powinnaś się przeciążać, współżyć z partnerem i wykonywać żadnych prac fizycznych. Możesz odczuwać lekki ból w podbrzuszu. Pomogą na niego leki rozkurczowe bezpieczne dla kobiet w ciąży – np. Nospa. 

4. Czy badanie jest bezpieczne dla dziecka? 

Ryzyko powikłań jest znikome. Choć dawniej dochodziło do poronień, obecnie przytrafia się ono jednej na 1000 badanych kobiet. Inne możliwe choć rzadko występujące powikłania to przedwczesne pęknięcie błon płodowych, infekcja wewnątrzmaciczna, poród przedwczesny czy stopa końsko-szpotawa. 

5. Jakie choroby można wykryć dzięki amniopunkcji?

Badanie umożliwia wykrycie ponad 200 różnych nieprawidłowości. Wszystkich testów nie wykonuje się jednak naraz. Ich zakres zależy od indywidualnych ustaleń i wskazań lekarza. 

Amniopunkcję przeprowadza się w celu zdiagnozowania chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Pataua, zespołu Edwardsa czy Turnera oraz innych aberracji chromosomowych. Pozwala wykryć mutację genów, a także ujawnić uszkodzony gen powodujący choroby, takie jak mukowiscydoza, anemia sierpowata czy dystrofia mięśniowa.  Pomaga w diagnostyce zakażeń różyczką, cytomegalią, kiłą czy toksoplazmozą. 

6. Czy wynik może nie być wiarygodny?

Badanie opiera się na analizie  całego kariotypu płodu, może więc się zdarzyć, że gdy jest mikrodelecja - bardzo niewielki ubytek w kodzie genetycznym, wada nie zostanie wykryta. Staje się to jednak niezwykle rzadko. Jeśli wada zostanie w badaniu potwierdzona, dziecko ma ją na pewno.
Żadne badanie nie jest jednak w stanie wykluczyć wszystkich schorzeń. Bada się te występujące najczęściej. Dobry wynik amniopunkcji nie jest gwarancją tego, że dziecko jest zupełnie zdrowe. 

7. Czy każda przyszła mama, w wieku powyżej 35 lat powinna wykonać amniopunkcję?

Choć wiek może być podstawą do wykonania badania, lekarz zwykle zaleca przyszłej mamie amniopunkcję na podstawie wyników nieinwazyjnych badań genetycznych – USG i testów krwi ( testu PAPA i testu potrójnego ). Wynik 1:300 i więcej może świadczyć o ryzyku wystąpienia wad. Ciężarna powinna odwiedzić poradnię genetyczną i po konsultacji podjąć decyzję w sprawie ewentualnego wykonania amniopunkcji.  

8. Czy badanie wykonuje się w znieczuleniu?

Amniopunkcję wykonuje się bez znieczulenia. Podanie go przy pomocy strzykawki nie różniłoby się od samego zabiegu. Dodatkowo znieczulenie mogłoby niekorzystnie wpływać na obrazowanie USG.

9. Czy amniopunkcja boli?

W trakcie badania poczujesz ukłucie porównywalne do tego, jakie czuje się w trakcie pobierania krwi. Nie jest to przyjemne, ale też niezbyt bolesne. 

10. Czy badanie wykonuje się na czczo?

Przed badaniem będziesz mogła zjeść i napić się. W przypadku amniopunkcji nie ma wskazań dotyczących ograniczenia spożycia pokarmów. 

11. Czy badanie jest refundowane?  

Skierowanie wystawione przez poradnię genetyczną jest podstawą do refundacji. 

12. Czy są inne badania, które mogą zastąpić amniopunkcję?

Płatne testy wykonywane z krwi typu NIFTY czy Harmony mogą wykryć zespół Downa, Pataua i Edwardsa. Ich czułość wynosi prawie 99,8 %. Nie są jednak testami referencyjnymi - mają jedynie pomocniczą wartość. W przypadku prawidłowego wyniku możesz więc być niemal pewna, że wady nie ma. Negatywny wynik jest podstawą do wykonania amniopunkcji w celu potwierdzenia wady u dziecka.